A mutation in LIPN, encoding epidermal lipase N, causes a late-onset form of autosomal-recessive congenital ichthyosis.

Israeli, Shirli; Khamaysi, Ziyad; Fuchs-Telem, Dana; Nousbeck, Janna; Bergman, Reuven; Sarig, Ofer; Sprecher, Eli

Israeli, Shirli; Khamaysi, Ziyad; Fuchs-Telem, Dana; Nousbeck, Janna; Bergman, Reuven; Sarig, Ofer; Sprecher, Eli.

Afiliación

Israeli S; Department of Dermatology, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv 64239, Israel.

Am J Hum Genet ; 88(4): 482-7, 2011 Apr 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21439540

Asunto(s)

Ictiosis/enzimología; Ictiosis/genética; Lipasa/genética; Eliminación de Secuencia; Adolescente; Secuencia de Bases; Consanguinidad; Cartilla de ADN/genética; Femenino; Genes Recesivos; Haplotipos; Homocigoto; Humanos; Ictiosis/patología; Masculino; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Secuencia / Ictiosis / Lipasa Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google