Autosomal recessive bestrophinopathy: new observations on the retinal phenotype - clinical and molecular report of an Italian family.

Guerriero, S; Preising, M N; Ciccolella, N; Causio, F; Lorenz, B; Fischetto, R

Guerriero, S; Preising, M N; Ciccolella, N; Causio, F; Lorenz, B; Fischetto, R.

Afiliación

Guerriero S; Departments of Ophthalmology and ORL, University of Bari, Italy. silvanaguerriero@gmail.com

Ophthalmologica ; 225(4): 228-35, 2011.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21412020

Asunto(s)

ADN/genética; Proteínas del Ojo/genética; Mutación; Enfermedades de la Retina/genética; Niño; Canales de Cloruro/genética; Electrooculografía; Electrorretinografía; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genotipo; Humanos; Masculino; Linaje; Retina/fisiopatología; Enfermedades de la Retina/diagnóstico; Enfermedades de la Retina/fisiopatología; Tomografía de Coherencia Óptica; Agudeza Visual

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Retina / ADN / Proteínas del Ojo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmologica Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Suiza

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