Excess of de novo deleterious mutations in genes associated with glutamatergic systems in nonsyndromic intellectual disability.

Hamdan, Fadi F; Gauthier, Julie; Araki, Yoichi; Lin, Da-Ting; Yoshizawa, Yuhki; Higashi, Kyohei; Park, A-Reum; Spiegelman, Dan; Dobrzeniecka, Sylvia; Piton, Amélie; Tomitori, Hideyuki; Daoud, Hussein; Massicotte, Christine; Henrion, Edouard; Diallo, Ousmane; Shekarabi, Masoud; Marineau, Claude; Shevell, Michael; Maranda, Bruno; Mitchell, Grant; Nadeau, Amélie; D'Anjou, Guy; Vanasse, Michel; Srour, Myriam; Lafrenière, Ronald G; Drapeau, Pierre; Lacaille, Jean Claude; Kim, Eunjoon; Lee, Jae-Ran; Igarashi, Kazuei; Huganir, Richard L; Rouleau, Guy A; Michaud, Jacques L

Hamdan, Fadi F; Gauthier, Julie; Araki, Yoichi; Lin, Da-Ting; Yoshizawa, Yuhki; Higashi, Kyohei; Park, A-Reum; Spiegelman, Dan; Dobrzeniecka, Sylvia; Piton, Amélie; Tomitori, Hideyuki; Daoud, Hussein; Massicotte, Christine; Henrion, Edouard; Diallo, Ousmane; Shekarabi, Masoud; Marineau, Claude; Shevell, Michael; Maranda, Bruno; Mitchell, Grant; Nadeau, Amélie; D'Anjou, Guy; Vanasse, Michel; Srour, Myriam; Lafrenière, Ronald G; Drapeau, Pierre; Lacaille, Jean Claude; Kim, Eunjoon; Lee, Jae-Ran; Igarashi, Kazuei; Huganir, Richard L; Rouleau, Guy A; Michaud, Jacques L.

Afiliación

Hamdan FF; Centre of Excellence in Neuromics of Université de Montréal, Sainte-Justine Hospital Research Centre, Montréal, Canada.

Am J Hum Genet ; 88(3): 306-16, 2011 Mar 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21376300

Asunto(s)

Ácido Glutámico/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Mutación/genética; Sustitución de Aminoácidos/genética; Animales; Secuencia de Bases; Canales de Calcio/genética; Canales de Calcio/metabolismo; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Proteínas del Citoesqueleto/metabolismo; Femenino; Células HEK293; Humanos; Cinesinas/genética; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Mutación Missense/genética; Neuropéptidos/genética; Neuropéptidos/metabolismo; Fenotipo; Unión Proteica/genética; Transporte de Proteínas; Empalme del ARN/genética; Ratas; Receptores AMPA/metabolismo; Receptores de N-Metil-D-Aspartato/genética; Fracciones Subcelulares/metabolismo; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ácido Glutámico / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Estados Unidos

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