Novel non-identical MECP2 mutations in Rett syndrome family: a rare presentation.

Khajuria, Rajni; Gupta, Neerja; Sapra, Savita; Gulati, Sheffali; Ghosh, Manju; Kalra, Veena; Kabra, Madhulika

Khajuria, Rajni; Gupta, Neerja; Sapra, Savita; Gulati, Sheffali; Ghosh, Manju; Kalra, Veena; Kabra, Madhulika.

Afiliación

Khajuria R; Genetics Unit, Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi 110029, India.

Brain Dev ; 34(1): 28-31, 2012 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21300488

Asunto(s)

Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética; Síndrome de Rett/genética; Secuencia de Bases; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Familia; Femenino; Humanos; Masculino; Mutación; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Rett / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Brain Dev Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: India Pais de publicación: Países Bajos

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