Compound heterozygote of a novel missense mutation (p.K402T) and a double missense mutation (p.[G71R;Y486D]) in type II Crigler-Najjar syndrome.

Maruo, Yoshihiro; Ozgenc, Funda; Mimura, Yu; Ota, Yoriko; Matsui, Katsuyuki; Takahashi, Hiroko; Mori, Asami; Taga, Takashi; Takano, Tomoyuki; Sato, Hiroshi; Takeuchi, Yoshihiro

Maruo, Yoshihiro; Ozgenc, Funda; Mimura, Yu; Ota, Yoriko; Matsui, Katsuyuki; Takahashi, Hiroko; Mori, Asami; Taga, Takashi; Takano, Tomoyuki; Sato, Hiroshi; Takeuchi, Yoshihiro.

Afiliación

Maruo Y; Department of Pediatrics, Shiga University of Medical Science, Otsu, Shiga, Japan. maruo@belle.shiga-med.ac.jp

J Pediatr Gastroenterol Nutr ; 52(3): 362-5, 2011 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21297505

Asunto(s)

Síndrome de Crigler-Najjar/genética; Glucuronosiltransferasa/genética; Mutación Missense; Síndrome de Crigler-Najjar/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Glucuronosiltransferasa/metabolismo; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Masculino

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Glucuronosiltransferasa / Mutación Missense / Síndrome de Crigler-Najjar Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Gastroenterol Nutr Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

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