Middle-aged heterozygous carriers of Wilson's disease do not present with significant phenotypic deviations related to copper metabolism.

Gromadzka, G; Chabik, G; Mendel, T; Wierzchowska, A; Rudnicka, M; Czlonkowska, A

Gromadzka, G; Chabik, G; Mendel, T; Wierzchowska, A; Rudnicka, M; Czlonkowska, A.

Afiliación

Gromadzka G; Institute of Psychiatry and Neurology, Second Department of Neurology, 02-957 Warsaw, Poland. gromadz@ipin.edu.pl

J Genet ; 89(4): 463-7, 2010 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21273697

Asunto(s)

Cobre/metabolismo; Degeneración Hepatolenticular/genética; Heterocigoto; Adenosina Trifosfatasas/genética; Estudios de Casos y Controles; Proteínas de Transporte de Catión/genética; ATPasas Transportadoras de Cobre; Femenino; Degeneración Hepatolenticular/metabolismo; Humanos; Pruebas de Función Hepática; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ADN

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cobre / Degeneración Hepatolenticular / Heterocigoto Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia Pais de publicación: India

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