Adult-type metachromatic leukodystrophy with compound heterozygous ARSA mutations: a case report and phenotypic comparison with a previously reported case.

Hayashi, Takehiro; Nakamura, Masayuki; Ichiba, Mio; Matsuda, Mieko; Kato, Maiko; Shiokawa, Nari; Shimo, Hirochika; Tomiyasu, Akiyuki; Mori, Satsuki; Tomiyasu, Yoko; Ishizuka, Takanori; Inamori, Yukie; Okamoto, Yuji; Umehara, Fujio; Arimura, Kimiyoshi; Nakabeppu, Yoshiaki; Sano, Akira

Hayashi, Takehiro; Nakamura, Masayuki; Ichiba, Mio; Matsuda, Mieko; Kato, Maiko; Shiokawa, Nari; Shimo, Hirochika; Tomiyasu, Akiyuki; Mori, Satsuki; Tomiyasu, Yoko; Ishizuka, Takanori; Inamori, Yukie; Okamoto, Yuji; Umehara, Fujio; Arimura, Kimiyoshi; Nakabeppu, Yoshiaki; Sano, Akira.

Afiliación

Hayashi T; Department of Psychiatry, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan.

Psychiatry Clin Neurosci ; 65(1): 105-8, 2011 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21265945

Asunto(s)

Cerebrósido Sulfatasa/genética; Leucodistrofia Metacromática/genética; Mutación Missense/genética; Adulto; Encéfalo/patología; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Heterocigoto; Humanos; Leucodistrofia Metacromática/patología; Imagen por Resonancia Magnética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cerebrósido Sulfatasa / Mutación Missense / Leucodistrofia Metacromática Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Psychiatry Clin Neurosci Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Australia

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