Beckwith-Wiedemann syndrome and uniparental disomy 11p: fine mapping of the recombination breakpoints and evaluation of several techniques.

Romanelli, Valeria; Meneses, Heloisa N M; Fernández, Luis; Martínez-Glez, Victor; Gracia-Bouthelier, Ricardo; F Fraga, Mario; Guillén, Encarna; Nevado, Julián; Gean, Esther; Martorell, Loreto; Marfil, Victoria Esteban; García-Miñaur, Sixto; Lapunzina, Pablo

Romanelli, Valeria; Meneses, Heloisa N M; Fernández, Luis; Martínez-Glez, Victor; Gracia-Bouthelier, Ricardo; F Fraga, Mario; Guillén, Encarna; Nevado, Julián; Gean, Esther; Martorell, Loreto; Marfil, Victoria Esteban; García-Miñaur, Sixto; Lapunzina, Pablo.

Afiliación

Romanelli V; INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IDIPaz, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.

Eur J Hum Genet ; 19(4): 416-21, 2011 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21248736

Asunto(s)

Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Disomía Uniparental/citología; Puntos de Rotura del Cromosoma; Mapeo Cromosómico/métodos; Cromosomas Humanos Par 11/genética; Metilación de ADN/genética; Epigenómica; Impresión Genómica/genética; Humanos; Factor II del Crecimiento Similar a la Insulina/genética; Repeticiones de Microsatélite/genética; Mosaicismo; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ADN; Disomía Uniparental/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Disomía Uniparental Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido

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