The severe short stature in two siblings with a heterozygous IGF1 mutation is not caused by a dominant negative effect of the putative truncated protein.

van Duyvenvoorde, H A; van Doorn, J; Koenig, J; Gauguin, L; Oostdijk, W; Wade, J D; Karperien, M; Ruivenkamp, C A L; Losekoot, M; van Setten, P A; Walenkamp, M J E; Noordam, C; De Meyts, P; Wit, J M

van Duyvenvoorde, H A; van Doorn, J; Koenig, J; Gauguin, L; Oostdijk, W; Wade, J D; Karperien, M; Ruivenkamp, C A L; Losekoot, M; van Setten, P A; Walenkamp, M J E; Noordam, C; De Meyts, P; Wit, J M.

Afiliación

van Duyvenvoorde HA; Department of Pediatrics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands. H.A.van_Duyvenvoorde@lumc.nl

Growth Horm IGF Res ; 21(1): 44-50, 2011 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21237682

Asunto(s)

Enanismo/genética; Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina/genética; Mutación Missense; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Estatura/genética; Niño; Femenino; Genes Dominantes; Heterocigoto; Humanos; Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina/química; Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina/fisiología; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense/fisiología; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/fisiología; Hermanos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina / Mutación Missense / Enanismo Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Growth Horm IGF Res Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Reino Unido

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