Clinical and molecular characterization of Diastrophic Dysplasia in the Portuguese population.

Barbosa, M; Sousa, A B; Medeira, A; Lourenço, T; Saraiva, J; Pinto-Basto, J; Soares, G; Fortuna, A M; Superti-Furga, A; Mittaz, L; Reis-Lima, M; Bonafé, L

Barbosa, M; Sousa, A B; Medeira, A; Lourenço, T; Saraiva, J; Pinto-Basto, J; Soares, G; Fortuna, A M; Superti-Furga, A; Mittaz, L; Reis-Lima, M; Bonafé, L.

Afiliación

Barbosa M; Unidade de Genética Médica, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Porto, Portugal. mafalda.barbosa@insa.min-saude.pt

Clin Genet ; 80(6): 550-7, 2011 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21155763

Asunto(s)

Proteínas de Transporte de Anión/genética; Enanismo/genética; Estudios de Asociación Genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Estatura; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; Enanismo/diagnóstico; Enanismo/diagnóstico por imagen; Enanismo/epidemiología; Femenino; Pruebas Genéticas; Genotipo; Humanos; Masculino; Mutación; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen; Osteocondrodisplasias/genética; Fenotipo; Portugal/epidemiología; Radiografía; Transportadores de Sulfato; Población Blanca/genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Anión / Enanismo / Estudios de Asociación Genética Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal Pais de publicación: Dinamarca

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