Phenotypical, biological, and molecular heterogeneity of 5&#945;-reductase deficiency: an extensive international experience of 55 patients.

Maimoun, Laurent; Philibert, Pascal; Cammas, Benoit; Audran, Françoise; Bouchard, Philippe; Fenichel, Patrick; Cartigny, Maryse; Pienkowski, Catherine; Polak, Michel; Skordis, Nicos; Mazen, Inas; Ocal, Gonul; Berberoglu, Merih; Reynaud, Rachel; Baumann, Clarisse; Cabrol, Sylvie; Simon, Dominique; Kayemba-Kay's, Kabangu; De Kerdanet, Marc; Kurtz, François; Leheup, Bruno; Heinrichs, Claudine; Tenoutasse, Sylvie; Van Vliet, Guy; Grüters, Annette; Eunice, Marumudi; Ammini, Ariachery C; Hafez, Mona; Hochberg, Ze'ev; Einaudi, Sylvia; Al Mawlawi, Horia; Nuñez, Cristóbal J del Valle; Servant, Nadège; Lumbroso, Serge; Paris, Françoise; Sultan, Charles

Phenotypical, biological, and molecular heterogeneity of 5α-reductase deficiency: an extensive international experience of 55 patients.

Maimoun, Laurent; Philibert, Pascal; Cammas, Benoit; Audran, Françoise; Bouchard, Philippe; Fenichel, Patrick; Cartigny, Maryse; Pienkowski, Catherine; Polak, Michel; Skordis, Nicos; Mazen, Inas; Ocal, Gonul; Berberoglu, Merih; Reynaud, Rachel; Baumann, Clarisse; Cabrol, Sylvie; Simon, Dominique; Kayemba-Kay's, Kabangu; De Kerdanet, Marc; Kurtz, François; Leheup, Bruno; Heinrichs, Claudine; Tenoutasse, Sylvie; Van Vliet, Guy; Grüters, Annette; Eunice, Marumudi; Ammini, Ariachery C; Hafez, Mona; Hochberg, Ze'ev; Einaudi, Sylvia; Al Mawlawi, Horia; Nuñez, Cristóbal J del Valle; Servant, Nadège; Lumbroso, Serge; Paris, Françoise; Sultan, Charles.

Afiliación

Maimoun L; Service d'Hormonologie, Hôpital Lapeyronie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Montpellier and Université Montpellier I, 34295 Montpellier, France.

J Clin Endocrinol Metab ; 96(2): 296-307, 2011 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21147889

Asunto(s)

3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa/deficiencia; 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa/genética; Trastornos del Desarrollo Sexual/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Adolescente; Alelos; Sustitución de Aminoácidos/genética; Síndrome de Resistencia Androgénica/diagnóstico; Síndrome de Resistencia Androgénica/genética; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; ADN/genética; Dihidrotestosterona/sangre; Exones/genética; Femenino; Genitales Femeninos/anomalías; Genitales Masculinos/anomalías; Genotipo; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación; Fenotipo; Polimorfismo Genético/genética; Testosterona/sangre; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Desarrollo Sexual / 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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