Familial Ohtahara syndrome due to a novel ARX gene mutation.

Giordano, L; Sartori, S; Russo, S; Accorsi, P; Galli, J; Tiberti, A; Bettella, E; Marchi, M; Vignoli, A; Darra, F; Murgia, A; Bernardina, B Dalla

Giordano, L; Sartori, S; Russo, S; Accorsi, P; Galli, J; Tiberti, A; Bettella, E; Marchi, M; Vignoli, A; Darra, F; Murgia, A; Bernardina, B Dalla.

Afiliación

Giordano L; Department of Child and Adolescent Neuropsychiatry, Spedali Civili, Brescia, Italy. pafivan@libero.it

Am J Med Genet A ; 152A(12): 3133-7, 2010 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21108397

Asunto(s)

Epilepsia/genética; Genes Homeobox; Proteínas de Homeodominio/genética; Mutación; Espasmos Infantiles/genética; Factores de Transcripción/genética; Secuencia de Bases; Exones; Familia; Femenino; Glutamina/metabolismo; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Linaje; Fenotipo; Espasmos Infantiles/patología; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Espasmos Infantiles / Factores de Transcripción / Genes Homeobox / Proteínas de Homeodominio / Epilepsia / Mutación Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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