Variable clinical presentation of carbonic anhydrase deficiency: evidence for heterogeneity?

Strisciuglio, P; Sartorio, R; Pecoraro, C; Lotito, F; Sly, W S

Strisciuglio, P; Sartorio, R; Pecoraro, C; Lotito, F; Sly, W S.

Afiliación

Strisciuglio P; Department of Paediatrics, II Facolta di Medicina, Naples, Italy.

Eur J Pediatr ; 149(5): 337-40, 1990 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-2107079

Asunto(s)

Anhidrasas Carbónicas/deficiencia; Acidosis Tubular Renal/epidemiología; Acidosis Tubular Renal/genética; Adolescente; África del Norte/epidemiología; Encefalopatías Metabólicas/epidemiología; Encefalopatías Metabólicas/genética; Calcinosis/epidemiología; Calcinosis/genética; Anhidrasas Carbónicas/metabolismo; Preescolar; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Italia/epidemiología; Masculino; Medio Oriente/epidemiología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anhidrasas Carbónicas Límite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Africa / Asia / Europa Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 1990 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Alemania

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