Familial glucocorticoid receptor haploinsufficiency by non-sense mediated mRNA decay, adrenal hyperplasia and apparent mineralocorticoid excess.

Bouligand, Jérôme; Delemer, Brigitte; Hecart, Annie-Claude; Meduri, Geri; Viengchareun, Say; Amazit, Larbi; Trabado, Séverine; Fève, Bruno; Guiochon-Mantel, Anne; Young, Jacques; Lombès, Marc

Bouligand, Jérôme; Delemer, Brigitte; Hecart, Annie-Claude; Meduri, Geri; Viengchareun, Say; Amazit, Larbi; Trabado, Séverine; Fève, Bruno; Guiochon-Mantel, Anne; Young, Jacques; Lombès, Marc.

Afiliación

Bouligand J; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital de Bicêtre, Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Le Kremlin Bicêtre, France.

PLoS One ; 5(10): e13563, 2010 Oct 22.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21042587

Asunto(s)

Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales/genética; Haplotipos; Mineralocorticoides/metabolismo; ARN Mensajero/genética; Receptores de Glucocorticoides/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Niño; Femenino; Humanos; Hiperplasia; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Linaje; Transducción de Señal

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Haplotipos / ARN Mensajero / Receptores de Glucocorticoides / Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales / Mineralocorticoides Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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