Reinforcement of a minor alternative splicing event in MYO7A due to a missense mutation results in a mild form of retinopathy and deafness.

Ben Rebeh, Imen; Morinière, Madeleine; Ayadi, Leila; Benzina, Zeineb; Charfedine, Ilhem; Feki, Jamel; Ayadi, Hammadi; Ghorbel, Abdelmonem; Baklouti, Faouzi; Masmoudi, Saber

Ben Rebeh, Imen; Morinière, Madeleine; Ayadi, Leila; Benzina, Zeineb; Charfedine, Ilhem; Feki, Jamel; Ayadi, Hammadi; Ghorbel, Abdelmonem; Baklouti, Faouzi; Masmoudi, Saber.

Afiliación

Ben Rebeh I; Unité Cibles pour le Diagnostic et la Thérapie, Centre de Biotechnologie de Sfax, Tunisie.

Mol Vis ; 16: 1898-906, 2010 Sep 30.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21031134

Asunto(s)

Empalme Alternativo/genética; Sordera/complicaciones; Sordera/genética; Mutación Missense/genética; Miosinas/genética; Enfermedades de la Retina/complicaciones; Enfermedades de la Retina/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Sustitución de Aminoácidos/genética; Niño; Segregación Cromosómica/genética; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Familia; Femenino; Genes Recesivos/genética; Heterogeneidad Genética; Genotipo; Células HeLa; Humanos; Masculino; Repeticiones de Microsatélite/genética; Persona de Mediana Edad; Miosina VIIa; Linaje; Sitios de Empalme de ARN/genética; Homología Estructural de Proteína

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Retina / Miosinas / Empalme Alternativo / Mutación Missense / Sordera Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez Pais de publicación: Estados Unidos

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