Molecular basis of reduced glucosylceramidase activity in the most common Gaucher disease mutant, N370S.

Offman, Marc N; Krol, Marcin; Silman, Israel; Sussman, Joel L; Futerman, Anthony H

Offman, Marc N; Krol, Marcin; Silman, Israel; Sussman, Joel L; Futerman, Anthony H.

Afiliación

Offman MN; Department of Biological Chemistry, Weizmann Institute of Science, Rehovot 76100, Israel.

J Biol Chem ; 285(53): 42105-14, 2010 Dec 31.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20980259

Asunto(s)

Glucosilceramidasa/genética; Mutación; 1-Desoxinojirimicina/farmacología; Unión Competitiva; Dominio Catalítico; Enfermedad de Gaucher/genética; Humanos; Enlace de Hidrógeno; Concentración de Iones de Hidrógeno; Modelos Genéticos; Modelos Estadísticos; Pliegue de Proteína; Saposinas/química; Solventes/química; Especificidad por Sustrato

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Glucosilceramidasa / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Biol Chem Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google