Multiexon deletions account for 15% of congenital myasthenic syndromes with RAPSN mutations after negative DNA sequencing.

Gaudon, Karen; Pénisson-Besnier, Isabelle; Chabrol, Brigitte; Bouhour, Françoise; Demay, Laurence; Ben Ammar, Asma; Bauché, Stéphanie; Vial, Christophe; Nicolas, Guillaume; Eymard, Bruno; Hantaï, Daniel; Richard, Pascale

Gaudon, Karen; Pénisson-Besnier, Isabelle; Chabrol, Brigitte; Bouhour, Françoise; Demay, Laurence; Ben Ammar, Asma; Bauché, Stéphanie; Vial, Christophe; Nicolas, Guillaume; Eymard, Bruno; Hantaï, Daniel; Richard, Pascale.

Afiliación

Gaudon K; AP-HP, UF Cardiogénétique et Myogénétique, Service de Biochimie Métabolique, GH Pitié Salpêtrière, Paris, France.

J Med Genet ; 47(12): 795-6, 2010 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20930056

Asunto(s)

Exones/genética; Proteínas Musculares/genética; Síndromes Miasténicos Congénitos/genética; Análisis de Secuencia de ADN; Eliminación de Secuencia/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Eliminación de Secuencia / Análisis de Secuencia de ADN / Síndromes Miasténicos Congénitos / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido

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