Molecular diagnosis of known recessive ataxias by homozygosity mapping with SNP arrays.

H'mida-Ben Brahim, D; M'zahem, A; Assoum, M; Bouhlal, Y; Fattori, F; Anheim, M; Ali-Pacha, L; Ferrat, F; Chaouch, M; Lagier-Tourenne, C; Drouot, N; Thibaut, C; Benhassine, T; Sifi, Y; Stoppa-Lyonnet, D; N'Guyen, K; Poujet, J; Hamri, A; Hentati, F; Amouri, R; Santorelli, F M; Tazir, M; Koenig, M

H'mida-Ben Brahim, D; M'zahem, A; Assoum, M; Bouhlal, Y; Fattori, F; Anheim, M; Ali-Pacha, L; Ferrat, F; Chaouch, M; Lagier-Tourenne, C; Drouot, N; Thibaut, C; Benhassine, T; Sifi, Y; Stoppa-Lyonnet, D; N'Guyen, K; Poujet, J; Hamri, A; Hentati, F; Amouri, R; Santorelli, F M; Tazir, M; Koenig, M.

Afiliación

H'mida-Ben Brahim D; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS/INSERM/Université de Strasbourg, 67404, Illkirch, France. dorrahmida@yahoo.fr

J Neurol ; 258(1): 56-67, 2011 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20798953

Asunto(s)

Ataxia Cerebelosa/diagnóstico; Ataxia Cerebelosa/genética; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Ataxia Telangiectasia/genética; Niño; Mapeo Cromosómico; Consanguinidad; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Genotipo; Proteínas de Choque Térmico/genética; Homocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Mutación/genética; Enfermedades del Nervio Oculomotor/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Degeneraciones Espinocerebelosas/genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia Cerebelosa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Neurol Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Alemania

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