High-throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy.

Thomas, Sophie; Encha-Razavi, Ferechté; Devisme, Louise; Etchevers, Heather; Bessieres-Grattagliano, Bettina; Goudefroye, Géraldine; Elkhartoufi, Nadia; Pateau, Emilie; Ichkou, Amale; Bonnière, Maryse; Marcorelle, Pascale; Parent, Philippe; Manouvrier, Sylvie; Holder, Muriel; Laquerrière, Annie; Loeuillet, Laurence; Roume, Joelle; Martinovic, Jelena; Mougou-Zerelli, Soumaya; Gonzales, Marie; Meyer, Vincent; Wessner, Marc; Feysot, Christine Bole; Nitschke, Patrick; Leticee, Nadia; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Wookey, Peter; Gyapay, Gabor; Foliguet, Bernard; Vekemans, Michel; Attié-Bitach, Tania

Thomas, Sophie; Encha-Razavi, Ferechté; Devisme, Louise; Etchevers, Heather; Bessieres-Grattagliano, Bettina; Goudefroye, Géraldine; Elkhartoufi, Nadia; Pateau, Emilie; Ichkou, Amale; Bonnière, Maryse; Marcorelle, Pascale; Parent, Philippe; Manouvrier, Sylvie; Holder, Muriel; Laquerrière, Annie; Loeuillet, Laurence; Roume, Joelle; Martinovic, Jelena; Mougou-Zerelli, Soumaya; Gonzales, Marie; Meyer, Vincent; Wessner, Marc; Feysot, Christine Bole; Nitschke, Patrick; Leticee, Nadia; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Wookey, Peter; Gyapay, Gabor; Foliguet, Bernard; Vekemans, Michel; Attié-Bitach, Tania.

Afiliación

Thomas S; INSERM U-781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Hum Mutat ; 31(10): 1134-41, 2010 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20690116

Asunto(s)

Ensayos Analíticos de Alto Rendimiento/métodos; Hidranencefalia/genética; Proteínas de Transporte de Membrana/genética; Mutación; Receptores Virales/genética; Eliminación de Secuencia; Enfermedades Vasculares/genética; Encéfalo/irrigación sanguínea; Cromosomas Humanos Par 14/genética; Consanguinidad; Feto/irrigación sanguínea; Ligamiento Genético; Humanos; Hidrocefalia/genética; Proteínas de Transporte de Membrana/química; Neovascularización Patológica; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Receptores Virales/química; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Membrana / Receptores Virales / Enfermedades Vasculares / Eliminación de Secuencia / Ensayos Analíticos de Alto Rendimiento / Hidranencefalia / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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