T295M-associated Glut1 deficiency syndrome with normal erythrocyte 3-OMG uptake.

Fujii, Tatsuya; Morimoto, Masafumi; Yoshioka, Hiroshi; Ho, Yuan-Yuan; Law, Peggy P Y; Wang, Dong; De Vivo, Darryl C

Fujii, Tatsuya; Morimoto, Masafumi; Yoshioka, Hiroshi; Ho, Yuan-Yuan; Law, Peggy P Y; Wang, Dong; De Vivo, Darryl C.

Afiliación

Fujii T; Department of Pediatrics, Shiga Medical Center for Children, 5-7-30 Moriyama, Shiga, Japan. tatsu-fu@mx.biwa.ne.jp

Brain Dev ; 33(4): 316-20, 2011 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20630673

Asunto(s)

3-O-Metilglucosa/sangre; Eritrocitos/metabolismo; Transportador de Glucosa de Tipo 1/deficiencia; Transportador de Glucosa de Tipo 1/genética; Mutación; Adolescente; Niño; Femenino; Humanos; Masculino; Fenotipo; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: 3-O-Metilglucosa / Eritrocitos / Transportador de Glucosa de Tipo 1 / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Brain Dev Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Países Bajos

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