Beta-III spectrin mutation L253P associated with spinocerebellar ataxia type 5 interferes with binding to Arp1 and protein trafficking from the Golgi.

Clarkson, Yvonne L; Gillespie, Trudi; Perkins, Emma M; Lyndon, Alastair R; Jackson, Mandy

Clarkson, Yvonne L; Gillespie, Trudi; Perkins, Emma M; Lyndon, Alastair R; Jackson, Mandy.

Afiliación

Clarkson YL; The Centre for Integrative Physiology, The University of Edinburgh, Edinburgh, UK.

Hum Mol Genet ; 19(18): 3634-41, 2010 Sep 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20603325

Asunto(s)

Aparato de Golgi/metabolismo; Proteínas de Microfilamentos/metabolismo; Mutación Missense; Espectrina/genética; Espectrina/metabolismo; Ataxias Espinocerebelosas/metabolismo; Animales; Modelos Animales de Enfermedad; Femenino; Aparato de Golgi/genética; Humanos; Masculino; Ratones; Ratones Noqueados; Proteínas de Microfilamentos/genética; Unión Proteica; Transporte de Proteínas; Ataxias Espinocerebelosas/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Espectrina / Mutación Missense / Ataxias Espinocerebelosas / Aparato de Golgi / Proteínas de Microfilamentos Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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