Revertant mosaicism due to a second-site mutation in COL7A1 in a patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.

Pasmooij, Anna M G; Garcia, Marta; Escamez, Maria J; Nijenhuis, A Miranda; Azon, Antoni; Cuadrado-Corrales, Natividad; Jonkman, Marcel F; Del Rio, Marcela

Pasmooij, Anna M G; Garcia, Marta; Escamez, Maria J; Nijenhuis, A Miranda; Azon, Antoni; Cuadrado-Corrales, Natividad; Jonkman, Marcel F; Del Rio, Marcela.

Afiliación

Pasmooij AM; Department of Dermatology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands. a.m.g.pasmooij@derm.umcg.nl

J Invest Dermatol ; 130(10): 2407-11, 2010 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20574443

Asunto(s)

Colágeno Tipo VII/genética; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/genética; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/patología; Mosaicismo; Adulto; Bioingeniería; Biopsia; Femenino; Genes Recesivos; Humanos; Queratinocitos/patología; Queratinocitos/fisiología; Fenotipo; Mutación Puntual; Piel/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epidermólisis Ampollosa Distrófica / Colágeno Tipo VII / Mosaicismo Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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