A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund.

Sanders, Douglas N; Farias, Fabiana H; Johnson, Gary S; Chiang, Vivian; Cook, James R; O'Brien, Dennis P; Hofmann, Sandra L; Lu, Jui-Yun; Katz, Martin L

Sanders, Douglas N; Farias, Fabiana H; Johnson, Gary S; Chiang, Vivian; Cook, James R; O'Brien, Dennis P; Hofmann, Sandra L; Lu, Jui-Yun; Katz, Martin L.

Afiliación

Sanders DN; Mason Eye Institute, University of Missouri School of Medicine, Columbia, MO, USA.

Mol Genet Metab ; 100(4): 349-56, 2010 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20494602

Asunto(s)

Enfermedades de los Perros/enzimología; Enfermedades de los Perros/genética; Mutación/genética; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/veterinaria; Tioléster Hidrolasas/genética; Alelos; Animales; Secuencia de Bases; Encéfalo/patología; Encéfalo/ultraestructura; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/genética; Perros; Pruebas de Enzimas; Exones/genética; Resultado Fatal; Masculino; Microscopía Fluorescente; Datos de Secuencia Molecular; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/enzimología; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/genética; Retina/patología; Alineación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tioléster Hidrolasas / Enfermedades de los Perros / Mutación / Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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