Acute encephalopathy with a truncation mutation in the SCN1A gene: a case report.

Takayanagi, Masaru; Haginoya, Kazuhiro; Umehara, Naoki; Kitamura, Taro; Numata, Yurika; Wakusawa, Keisuke; Hino-Fukuyo, Naomi; Mazaki, Emi; Yamakawa, Kazuhiro; Ohura, Toshihiro; Ohtake, Masatoshi

Takayanagi, Masaru; Haginoya, Kazuhiro; Umehara, Naoki; Kitamura, Taro; Numata, Yurika; Wakusawa, Keisuke; Hino-Fukuyo, Naomi; Mazaki, Emi; Yamakawa, Kazuhiro; Ohura, Toshihiro; Ohtake, Masatoshi.

Afiliación

Takayanagi M; Division of Pediatrics, Sendai City Hospital, Sendai, Miyagi, Japan. mtakayanagi@me.com

Epilepsia ; 51(9): 1886-8, 2010 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20491869

Asunto(s)

Encefalopatías/genética; Epilepsias Mioclónicas/genética; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Canales de Sodio/genética; Enfermedad Aguda; Encefalopatías/fisiopatología; Edema Encefálico/genética; Edema Encefálico/fisiopatología; Epilepsias Mioclónicas/fisiopatología; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Humanos; Lactante; Leucoencefalitis Hemorrágica Aguda/genética; Leucoencefalitis Hemorrágica Aguda/fisiopatología; Imagen por Resonancia Magnética; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1; Convulsiones/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Canales de Sodio / Mutación del Sistema de Lectura / Epilepsias Mioclónicas / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Epilepsia Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

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