DHPLC screening for mutations in progressive familial intrahepatic cholestasis patients.

Shapiro, Rivka; Anikster, Yair; Yardeni, Tal; Korem, Sigal; Hartman, Korina; Shamir, Raanan; Broide, Efrat; Levine, Arie; Bujanover, Yoram; Bercovich, Dani

Shapiro, Rivka; Anikster, Yair; Yardeni, Tal; Korem, Sigal; Hartman, Korina; Shamir, Raanan; Broide, Efrat; Levine, Arie; Bujanover, Yoram; Bercovich, Dani.

Afiliación

Shapiro R; Institute of Gastroenterology, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel.

J Hum Genet ; 55(5): 308-13, 2010 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20414253

Asunto(s)

Colestasis Intrahepática/genética; Cromatografía Líquida de Alta Presión/métodos; Estudios de Asociación Genética/métodos; Mutación; Subfamilia B de Transportador de Casetes de Unión a ATP/genética; Miembro 11 de la Subfamilia B de Transportador de Casetes de Unión al ATP; Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Adenosina Trifosfatasas/genética; Secuencia de Bases; Preescolar; Colestasis Intrahepática/clasificación; Colestasis Intrahepática/diagnóstico; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Pruebas Genéticas; Genotipo; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Israel; Masculino; Linaje; Estudios Retrospectivos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Colestasis Intrahepática / Cromatografía Líquida de Alta Presión / Estudios de Asociación Genética / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Reino Unido

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