Congenital ocular malformations (lens subluxation, pupillary displacement, cataract, myopia) and classic galactosaemia associated with Q188R andâ/or G1391A mutations.

Schmidt, Dieter; Shin, Yoon S; Auw-Haedrich, Claudia; Tacke, Uta

Congenital ocular malformations (lens subluxation, pupillary displacement, cataract, myopia) and classic galactosaemia associated with Q188R andâ/or G1391A mutations.

Schmidt, Dieter; Shin, Yoon S; Auw-Haedrich, Claudia; Tacke, Uta.

Afiliación

Schmidt D; University of Freiburg Eye Clinic (Universitäts-Augenklinik), Freiburg, Germany. Dieter.Schmidt@uniklinik-freiburg.de

Acta Ophthalmol ; 89(5): 489-94, 2011 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20222886

Asunto(s)

Anomalías del Ojo/genética; Galactosemias/genética; UDP-Glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa/genética; Adulto; Catarata/complicaciones; Catarata/genética; Anomalías del Ojo/complicaciones; Salud de la Familia; Femenino; Galactosemias/complicaciones; Humanos; Subluxación del Cristalino/complicaciones; Subluxación del Cristalino/genética; Masculino; Miopía/complicaciones; Miopía/genética; Linaje; Mutación Puntual; Trastornos de la Pupila/complicaciones; Trastornos de la Pupila/genética; Hermanos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías del Ojo / Galactosemias / UDP-Glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Acta Ophthalmol Asunto de la revista: OFTALMOLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido

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