A splice site mutation in CRYBA1/A3 causing autosomal dominant posterior polar cataract in a Chinese pedigree.

Gu, Zhensheng; Ji, Baohu; Wan, Chunling; He, Guang; Zhang, Juan; Zhang, Ming; Feng, Guoyin; He, Lin; Gao, Linghan

Gu, Zhensheng; Ji, Baohu; Wan, Chunling; He, Guang; Zhang, Juan; Zhang, Ming; Feng, Guoyin; He, Lin; Gao, Linghan.

Afiliación

Gu Z; Department of Ophthalmology, Xinhua Hospital, Medical College of Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.

Mol Vis ; 16: 154-60, 2010 Feb 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20142846

Asunto(s)

Pueblo Asiatico/genética; Catarata/genética; Genes Dominantes/genética; Mutación/genética; Linaje; Sitios de Empalme de ARN/genética; Cadena A de beta-Cristalina/genética; Adulto; Secuencia de Bases; China; Cromosomas Humanos Par 17/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Haplotipos/genética; Humanos; Escala de Lod; Masculino; Datos de Secuencia Molecular

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Linaje / Catarata / Sitios de Empalme de ARN / Cadena A de beta-Cristalina / Pueblo Asiatico / Genes Dominantes / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Estados Unidos

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