Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics, kinesin interactions, and axon guidance.

Tischfield, Max A; Baris, Hagit N; Wu, Chen; Rudolph, Guenther; Van Maldergem, Lionel; He, Wei; Chan, Wai-Man; Andrews, Caroline; Demer, Joseph L; Robertson, Richard L; Mackey, David A; Ruddle, Jonathan B; Bird, Thomas D; Gottlob, Irene; Pieh, Christina; Traboulsi, Elias I; Pomeroy, Scott L; Hunter, David G; Soul, Janet S; Newlin, Anna; Sabol, Louise J; Doherty, Edward J; de Uzcátegui, Clara E; de Uzcátegui, Nicolas; Collins, Mary Louise Z; Sener, Emin C; Wabbels, Bettina; Hellebrand, Heide; Meitinger, Thomas; de Berardinis, Teresa; Magli, Adriano; Schiavi, Costantino; Pastore-Trossello, Marco; Koc, Feray; Wong, Agnes M; Levin, Alex V; Geraghty, Michael T; Descartes, Maria; Flaherty, Maree; Jamieson, Robyn V; Møller, H U; Meuthen, Ingo; Callen, David F; Kerwin, Janet; Lindsay, Susan; Meindl, Alfons; Gupta, Mohan L; Pellman, David; Engle, Elizabeth C

Tischfield, Max A; Baris, Hagit N; Wu, Chen; Rudolph, Guenther; Van Maldergem, Lionel; He, Wei; Chan, Wai-Man; Andrews, Caroline; Demer, Joseph L; Robertson, Richard L; Mackey, David A; Ruddle, Jonathan B; Bird, Thomas D; Gottlob, Irene; Pieh, Christina; Traboulsi, Elias I; Pomeroy, Scott L; Hunter, David G; Soul, Janet S; Newlin, Anna; Sabol, Louise J; Doherty, Edward J; de Uzcátegui, Clara E; de Uzcátegui, Nicolas; Collins, Mary Louise Z; Sener, Emin C; Wabbels, Bettina; Hellebrand, Heide; Meitinger, Thomas; de Berardinis, Teresa; Magli, Adriano; Schiavi, Costantino; Pastore-Trossello, Marco; Koc, Feray; Wong, Agnes M; Levin, Alex V; Geraghty, Michael T; Descartes, Maria; Flaherty, Maree; Jamieson, Robyn V; Møller, H U; Meuthen, Ingo; Callen, David F; Kerwin, Janet; Lindsay, Susan; Meindl, Alfons; Gupta, Mohan L; Pellman, David; Engle, Elizabeth C.

Afiliación

Tischfield MA; Department of Neurology, Children's Hospital Boston, Boston, MA 02115, USA.

Cell ; 140(1): 74-87, 2010 Jan 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20074521

Asunto(s)

Tubulina (Proteína)/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Axones/metabolismo; Encéfalo/embriología; Encéfalo/metabolismo; Supervivencia Celular; Niño; Discapacidades del Desarrollo; Femenino; Humanos; Cinesinas/metabolismo; Masculino; Ratones; Ratones Endogámicos C57BL; Microtúbulos/metabolismo; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Transporte de Proteínas; Tubulina (Proteína)/química; Tubulina (Proteína)/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tubulina (Proteína) Tipo de estudio: Guideline / Prognostic_studies Límite: Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Cell Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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