Differences in aberrant expression and splicing of sarcomeric proteins in the myotonic dystrophies DM1 and DM2.

Vihola, Anna; Bachinski, Linda L; Sirito, Mario; Olufemi, Shodimu-Emmanuel; Hajibashi, Shohrae; Baggerly, Keith A; Raheem, Olayinka; Haapasalo, Hannu; Suominen, Tiina; Holmlund-Hampf, Jeanette; Paetau, Anders; Cardani, Rosanna; Meola, Giovanni; Kalimo, Hannu; Edström, Lars; Krahe, Ralf; Udd, Bjarne

Vihola, Anna; Bachinski, Linda L; Sirito, Mario; Olufemi, Shodimu-Emmanuel; Hajibashi, Shohrae; Baggerly, Keith A; Raheem, Olayinka; Haapasalo, Hannu; Suominen, Tiina; Holmlund-Hampf, Jeanette; Paetau, Anders; Cardani, Rosanna; Meola, Giovanni; Kalimo, Hannu; Edström, Lars; Krahe, Ralf; Udd, Bjarne.

Afiliación

Vihola A; Department of Medical Genetics, Folkhälsan Institute of Genetics, University of Helsinki, 00014 Helsinki, Finland.

Acta Neuropathol ; 119(4): 465-79, 2010 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20066428

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Fibras Musculares Esqueléticas/metabolismo; Atrofia Muscular/genética; Miosinas/genética; Distrofia Miotónica/genética; Troponina T/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/metabolismo; Empalme Alternativo; Femenino; Regulación de la Expresión Génica; Humanos; Proteínas con Dominio LIM; Masculino; Fibras Musculares Esqueléticas/patología; Atrofia Muscular/metabolismo; Atrofia Muscular/patología; Miosinas/metabolismo; Distrofia Miotónica/metabolismo; Distrofia Miotónica/patología; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo; Factores de Transcripción/genética; Factores de Transcripción/metabolismo; Troponina T/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular / Miosinas / Fibras Musculares Esqueléticas / Troponina T / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Distrofia Miotónica Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Alemania

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