Congenital null mutations of the FOLR1 gene: a progressive neurologic disease and its treatment.

Cario, H; Bode, H; Debatin, K-M; Opladen, T; Schwarz, K

Cario, H; Bode, H; Debatin, K-M; Opladen, T; Schwarz, K.

Afiliación

Cario H; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University Hospital Ulm, Eythstrasse 24, D-89075 Ulm, Germany. holger.cario@uniklinik-ulm.de

Neurology ; 73(24): 2127-9, 2009 Dec 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20018644

Asunto(s)

Encéfalo/metabolismo; Proteínas Portadoras/genética; Mutación; Enfermedades del Sistema Nervioso/congénito; Enfermedades del Sistema Nervioso/genética; Receptores de Superficie Celular/genética; Tetrahidrofolatos/deficiencia; Secuencia de Bases; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Progresión de la Enfermedad; Relación Dosis-Respuesta a Droga; Receptor 1 de Folato; Receptores de Folato Anclados a GPI; Humanos; Leucovorina/administración & dosificación; Masculino; Enfermedades del Sistema Nervioso/tratamiento farmacológico; Enfermedades del Sistema Nervioso/fisiopatología; ARN/genética; Tetrahidrofolatos/líquido cefalorraquídeo; Resultado del Tratamiento

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Proteínas Portadoras / Tetrahidrofolatos / Receptores de Superficie Celular / Mutación / Enfermedades del Sistema Nervioso Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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