[Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: decrease in 4-OH-butyric acid levels with low doses of vigabatrin].

Escalera, G Iglesias; Ferrer, I; Marina, Ll Carrasco; Sala, P Ruiz; Salomons, G S; Jakobs, C; Pérez-Cerdá, C

[Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: decrease in 4-OH-butyric acid levels with low doses of vigabatrin]. / Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa. Disminución de los niveles de 4 OH butírico con dosis bajas de vigabatrina.

Escalera, G Iglesias; Ferrer, I; Marina, Ll Carrasco; Sala, P Ruiz; Salomons, G S; Jakobs, C; Pérez-Cerdá, C.

Afiliación

Escalera GI; Servicio de Pediatría, Hospital Severo Ochoa, Leganés, Madrid, España.

An Pediatr (Barc) ; 72(2): 128-32, 2010 Feb.

Article en Es | MEDLINE | ID: mdl-20018576

Asunto(s)

GABAérgicos/farmacología; GABAérgicos/uso terapéutico; Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/deficiencia; Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/genética; Vigabatrin/farmacología; Vigabatrin/uso terapéutico; Ácido gamma-Aminobutírico/sangre; Adulto; Relación Dosis-Respuesta a Droga; Femenino; GABAérgicos/administración & dosificación; Humanos; Lactante; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico; Hipotonía Muscular/diagnóstico; Hipotonía Muscular/metabolismo; Hipotonía Muscular/fisiopatología; Vigabatrin/administración & dosificación; Ácido gamma-Aminobutírico/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: GABAérgicos / Vigabatrin / Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa / Ácido gamma-Aminobutírico / Errores Innatos del Metabolismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant Idioma: Es Revista: An Pediatr (Barc) Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2010 Tipo del documento: Article Pais de publicación: España

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