Gaucher disease patient with myoclonus epilepsy and a novel mutation.

Tajima, Asako; Ohashi, Toya; Hamano, Shin-Ichiro; Higurashi, Norimichi; Ida, Hiroyuki

Tajima, Asako; Ohashi, Toya; Hamano, Shin-Ichiro; Higurashi, Norimichi; Ida, Hiroyuki.

Afiliación

Tajima A; Department of Pediatrics, Jikei University School of Medicine, Tokyo 105-8461, Japan. atajima@jikei.ac.jp

Pediatr Neurol ; 42(1): 65-8, 2010 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20004867

Asunto(s)

Epilepsias Mioclónicas/genética; Enfermedad de Gaucher/genética; Glucosilceramidasa/genética; Glucosilceramidasa/metabolismo; Adolescente; Animales; Anticonvulsivantes/uso terapéutico; Médula Ósea/patología; Células COS; Chlorocebus aethiops; Epilepsias Mioclónicas/complicaciones; Epilepsias Mioclónicas/tratamiento farmacológico; Femenino; Enfermedad de Gaucher/complicaciones; Glucosilceramidasa/química; Humanos; Mutación; Estabilidad Proteica

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsias Mioclónicas / Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidasa Límite: Adolescent / Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google