Vertebral defects as an unusual mode of presentation of 22q11.2 deletion.

Faivre, L; Masurel-Paulet, A; Callier, P; Mejean, N; Gay, S; Grimaldi, M; Mugneret, F; Huet, F; Thauvin-Robinet, C

Faivre, L; Masurel-Paulet, A; Callier, P; Mejean, N; Gay, S; Grimaldi, M; Mugneret, F; Huet, F; Thauvin-Robinet, C.

Afiliación

Faivre L; Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr

Am J Med Genet A ; 149A(12): 2865-6, 2009 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19921642

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 22/genética; Columna Vertebral/anomalías; Adulto; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Embarazo; Radiografía; Columna Vertebral/diagnóstico por imagen

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Columna Vertebral / Cromosomas Humanos Par 22 / Deleción Cromosómica Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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