Phenotypic spectrum of MFN2 mutations in the Spanish population.

Casasnovas, C; Banchs, I; Cassereau, J; Gueguen, N; Chevrollier, A; Martínez-Matos, J A; Bonneau, D; Volpini, V

Casasnovas, C; Banchs, I; Cassereau, J; Gueguen, N; Chevrollier, A; Martínez-Matos, J A; Bonneau, D; Volpini, V.

Afiliación

Casasnovas C; Neurology Department, Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain. carloscasasnovas@bellvitgehospital.cat

J Med Genet ; 47(4): 249-56, 2010 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19889647

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas Mitocondriales/genética; Mutación; Adenosina Trifosfato/metabolismo; Células Cultivadas; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/metabolismo; Mapeo Cromosómico; Ciclo del Ácido Cítrico; Fenómenos Electrofisiológicos; Fibroblastos/metabolismo; GTP Fosfohidrolasas; Humanos; Mitocondrias/metabolismo; Fenotipo; Piel; España; Estadísticas no Paramétricas

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas Mitocondriales / Proteínas de la Membrana / Mutación Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido

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