Familial tumoral calcinosis and hyperostosis-hyperphosphataemia syndrome are different manifestations of the same disease: novel missense mutations in GALNT3.

Joseph, Leo; Hing, Sandra N; Presneau, Nadege; O'Donnell, Paul; Diss, Tim; Idowu, Bernadine D; Joseph, Selvanayagam; Flanagan, Adrienne Margaret; Delaney, David

Joseph, Leo; Hing, Sandra N; Presneau, Nadege; O'Donnell, Paul; Diss, Tim; Idowu, Bernadine D; Joseph, Selvanayagam; Flanagan, Adrienne Margaret; Delaney, David.

Afiliación

Joseph L; Department of Orthopaedic Surgery, Vinodhagan Memorial Hospital and Dr. Joseph's Ortho Clinic, Thanjavur, India.

Skeletal Radiol ; 39(1): 63-8, 2010 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19830424

Asunto(s)

Neoplasias Óseas/genética; Calcinosis/genética; Hiperfosfatemia/genética; N-Acetilgalactosaminiltransferasas/genética; Adolescente; Neoplasias Óseas/diagnóstico por imagen; Calcinosis/diagnóstico por imagen; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Hiperfosfatemia/diagnóstico por imagen; Masculino; Mutación Missense; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Radiografía; Polipéptido N-Acetilgalactosaminiltransferasa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias Óseas / Calcinosis / N-Acetilgalactosaminiltransferasas / Hiperfosfatemia Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Skeletal Radiol Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: India Pais de publicación: Alemania

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