Rare chromosomal complement of trisomy 21 in a boy conceived by IVF and cryopreservation.

Quiroga, R; Roselló, M; Martinez, F; Ferrer-Bolufer, I; Monfort, S; Oltra, S; Hernandez, M C; Orellana, C

Quiroga, R; Roselló, M; Martinez, F; Ferrer-Bolufer, I; Monfort, S; Oltra, S; Hernandez, M C; Orellana, C.

Afiliación

Quiroga R; Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital Universitario La Fe, Valencia, Spain. rquiroga21@yahoo.es

Reprod Biomed Online ; 19(3): 415-7, 2009 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19778489

RESUMEN

This report describes a case of mosaic Down syndrome due to an unusual karyotype in a patient conceived by assisted reproductive techniques and cryopreservation. The chromosomal complement consists of two different cell lines, one predominantly trisomic with a derivative chromosome due to a Robertsonian translocation (21;21) and another carrying a ring chromosome 21. The present work analyses the different mechanisms that could have led to mosaicism.

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 21; Criopreservación; Síndrome de Down/diagnóstico; Embrión de Mamíferos; Fertilización In Vitro; Translocación Genética; Síndrome de Down/etiología; Síndrome de Down/genética; Fertilización/fisiología; Fertilización In Vitro/efectos adversos; Humanos; Masculino; Mosaicismo; Cromosomas en Anillo; Translocación Genética/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 21 / Fertilización In Vitro / Criopreservación / Síndrome de Down / Embrión de Mamíferos Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Reprod Biomed Online Asunto de la revista: MEDICINA REPRODUTIVA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Países Bajos

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