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Mutations in LOXHD1, an evolutionarily conserved stereociliary protein, disrupt hair cell function in mice and cause progressive hearing loss in humans.
Grillet, Nicolas; Schwander, Martin; Hildebrand, Michael S; Sczaniecka, Anna; Kolatkar, Anand; Velasco, Janice; Webster, Jennifer A; Kahrizi, Kimia; Najmabadi, Hossein; Kimberling, William J; Stephan, Dietrich; Bahlo, Melanie; Wiltshire, Tim; Tarantino, Lisa M; Kuhn, Peter; Smith, Richard J H; Müller, Ulrich.
Afiliación
  • Grillet N; Department of Cell Biology, The Scripps Research Institute, La Jolla, CA 92037, USA.
Am J Hum Genet ; 85(3): 328-37, 2009 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19732867
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Secuencia Conservada / Células Ciliadas Auditivas Externas / Evolución Molecular / Pérdida Auditiva / Mutación Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos
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