Acute infantile liver failure due to mutations in the TRMU gene.

Zeharia, Avraham; Shaag, Avraham; Pappo, Orit; Mager-Heckel, Anne-Marie; Saada, Ann; Beinat, Marine; Karicheva, Olga; Mandel, Hanna; Ofek, Noa; Segel, Reeval; Marom, Daphna; Rötig, Agnes; Tarassov, Ivan; Elpeleg, Orly

Zeharia, Avraham; Shaag, Avraham; Pappo, Orit; Mager-Heckel, Anne-Marie; Saada, Ann; Beinat, Marine; Karicheva, Olga; Mandel, Hanna; Ofek, Noa; Segel, Reeval; Marom, Daphna; Rötig, Agnes; Tarassov, Ivan; Elpeleg, Orly.

Afiliación

Zeharia A; Department of Human Genetics and Metabolic Diseases, Hadassah, the Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.

Am J Hum Genet ; 85(3): 401-7, 2009 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19732863

Asunto(s)

Fallo Hepático Agudo/enzimología; Fallo Hepático Agudo/genética; Proteínas Mitocondriales/genética; Mutación/genética; ARNt Metiltransferasas/genética; ADN Mitocondrial/genética; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patología; Genotipo; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Hígado/patología; Fallo Hepático Agudo/patología; Mitocondrias/enzimología; Biosíntesis de Proteínas; ARN de Transferencia/metabolismo; Compuestos de Sulfhidrilo/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ARNt Metiltransferasas / Fallo Hepático Agudo / Proteínas Mitocondriales / Mutación Límite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Estados Unidos

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