Multiple genomic aberrations in a patient with mental retardation and hypogonadism: 45,X/46,X,psu dic(Y) karyotype, thyroid hormone receptor beta (THRB) mutation and heterozygosity for Wilson disease.

Hes, Frederik J; Madan, Kamlesh; Rombout-Liem, I Shan; Szuhai, Karoly; Sørensen, Helena; van Amstel, Hans Kristian Ploos; Bakker, Egbert; Visser, Theo J; Smit, Johannes W; Hansson, Kerstin

Hes, Frederik J; Madan, Kamlesh; Rombout-Liem, I Shan; Szuhai, Karoly; Sørensen, Helena; van Amstel, Hans Kristian Ploos; Bakker, Egbert; Visser, Theo J; Smit, Johannes W; Hansson, Kerstin.

Afiliación

Hes FJ; Center for Clinical and Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands. f.j.hes@lumc.nl

Am J Med Genet A ; 149A(10): 2231-5, 2009 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19725132

Asunto(s)

Disgenesia Gonadal Mixta/genética; Degeneración Hepatolenticular/genética; Hipogonadismo/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Receptores beta de Hormona Tiroidea/genética; Aberraciones Cromosómicas; Cromosomas Humanos Y; Disgenesia Gonadal Mixta/complicaciones; Disgenesia Gonadal Mixta/diagnóstico; Degeneración Hepatolenticular/complicaciones; Heterocigoto; Humanos; Hipogonadismo/complicaciones; Hipogonadismo/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/complicaciones; Cariotipificación; Masculino; Mosaicismo; Mutación; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores beta de Hormona Tiroidea / Disgenesia Gonadal Mixta / Degeneración Hepatolenticular / Hipogonadismo / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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