Novel human pathological mutations. Gene symbol: HMBS. Disease: Porphyria, acute intermittent.

Di Pierro, Elena; Brancaleoni, V; Stanzial, F; Benedicenti, F; Castellan, C; Cappellini, M D

Di Pierro, Elena; Brancaleoni, V; Stanzial, F; Benedicenti, F; Castellan, C; Cappellini, M D.

Afiliación

Di Pierro E; Internal Medicine, Maggiore Policlinico Foundation IRCCS-University of Milan, Milano, Italy. elena.dipierro@unimi.it

Hum Genet ; 126(2): 339, 2009 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19694018

Asunto(s)

Hidroximetilbilano Sintasa/genética; Mutación; Nucleótidos/genética; Porfiria Intermitente Aguda/genética; Secuencia de Bases; Codón; Análisis Mutacional de ADN; Mutación del Sistema de Lectura; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Mutagénesis Insercional

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidroximetilbilano Sintasa / Porfiria Intermitente Aguda / Mutación / Nucleótidos Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Alemania

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