Molecular characterization of 22 novel UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase alpha- and beta-subunit (GNPTAB) gene mutations causing mucolipidosis types IIalpha/beta and IIIalpha/beta in 46 patients.

Tappino, Barbara; Chuzhanova, Nadia A; Regis, Stefano; Dardis, Andrea; Corsolini, Fabio; Stroppiano, Marina; Tonoli, Emmanuel; Beccari, Tommaso; Rosano, Camillo; Mucha, Jan; Blanco, Mariana; Szlago, Marina; Di Rocco, Maja; Cooper, David N; Filocamo, Mirella

Tappino, Barbara; Chuzhanova, Nadia A; Regis, Stefano; Dardis, Andrea; Corsolini, Fabio; Stroppiano, Marina; Tonoli, Emmanuel; Beccari, Tommaso; Rosano, Camillo; Mucha, Jan; Blanco, Mariana; Szlago, Marina; Di Rocco, Maja; Cooper, David N; Filocamo, Mirella.

Afiliación

Tappino B; S.S.D. Lab. Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche, IRCCS G. Gaslini, Genova, Italy.

Hum Mutat ; 30(11): E956-73, 2009 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19634183

Asunto(s)

Mucolipidosis/genética; Mutación; Transferasas (Grupos de Otros Fosfatos Sustitutos)/genética; Adolescente; Adulto; Animales; Células COS; Niño; Preescolar; Chlorocebus aethiops; Codón sin Sentido; Análisis Mutacional de ADN; Estudios de Asociación Genética; Genotipo; Humanos; Lactante; Mutación Missense; Eliminación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Transferasas (Grupos de Otros Fosfatos Sustitutos) / Mucolipidosis / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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