Mutation in pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene in families with cutis laxa type 2.

Guernsey, Duane L; Jiang, Haiyan; Evans, Susan C; Ferguson, Meghan; Matsuoka, Makoto; Nightingale, Mathew; Rideout, Andrea L; Provost, Sylvie; Bedard, Karen; Orr, Andrew; Dubé, Marie-Pierre; Ludman, Mark; Samuels, Mark E

Guernsey, Duane L; Jiang, Haiyan; Evans, Susan C; Ferguson, Meghan; Matsuoka, Makoto; Nightingale, Mathew; Rideout, Andrea L; Provost, Sylvie; Bedard, Karen; Orr, Andrew; Dubé, Marie-Pierre; Ludman, Mark; Samuels, Mark E.

Afiliación

Guernsey DL; Department of Pathology, Dalhousie University, Halifax, Nova Scotia B3H 1X5, Canada.

Am J Hum Genet ; 85(1): 120-9, 2009 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19576563

Asunto(s)

Cutis Laxo/genética; Pirrolina Carboxilato Reductasas/genética; Secuencia de Aminoácidos; Canadá; Niño; Cutis Laxo/patología; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Genes Recesivos; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Linaje; Prolina/biosíntesis; Pirrolina Carboxilato Reductasas/química; delta-1-Pirrolina-5-Carboxilato Reductasa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pirrolina Carboxilato Reductasas / Cutis Laxo Límite: Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Estados Unidos

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