Favourable long-term outcome after immediate treatment of neonatal hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency.

Gessler, Peter; Buchal, Peter; Schwenk, Hans U; Wermuth, Bendicht

Gessler, Peter; Buchal, Peter; Schwenk, Hans U; Wermuth, Bendicht.

Afiliación

Gessler P; Klinikum, Klinik für Kinder und Jugendliche, 78461 Konstanz, Germany. peter.gessler@klinikum-konstanz.de

Eur J Pediatr ; 169(2): 197-9, 2010 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19533169

Asunto(s)

N-Acetiltransferasa de Aminoácidos/deficiencia; Glutamatos/uso terapéutico; Hiperamonemia/tratamiento farmacológico; N-Acetiltransferasa de Aminoácidos/sangre; N-Acetiltransferasa de Aminoácidos/genética; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Estudios de Seguimiento; Humanos; Hiperamonemia/enzimología; Hiperamonemia/genética; Recién Nacido; Masculino; Mutación; Hermanos; Factores de Tiempo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperamonemia / N-Acetiltransferasa de Aminoácidos / Glutamatos Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Alemania

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