Two novel cosegregating mutations in tRNAMet and COX III, in a patient with exercise intolerance and autoimmune polyendocrinopathy.

Bortot, B; Barbi, E; Biffi, S; Angelini, C; Faleschini, E; Severini, G M; Carrozzi, M

Bortot, B; Barbi, E; Biffi, S; Angelini, C; Faleschini, E; Severini, G M; Carrozzi, M.

Afiliación

Bortot B; Child Neurology and Psychiatry Unit, Institute of Child Health IRCCS, Burlo Garofolo, Via dell'Istria 65/1, 34137 Trieste, Italy.

Mitochondrion ; 9(2): 123-9, 2009 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19460300

Asunto(s)

Acidosis Láctica/genética; ADN Mitocondrial/genética; Mutación Puntual; Poliendocrinopatías Autoinmunes/genética; Prostaglandina-Endoperóxido Sintasas/genética; ARN de Transferencia de Metionina/genética; Niño; Femenino; Humanos; Mitocondrias/patología; Proteínas Mitocondriales/metabolismo; Músculos/patología; Prostaglandina-Endoperóxido Sintasas/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acidosis Láctica / ADN Mitocondrial / ARN de Transferencia de Metionina / Poliendocrinopatías Autoinmunes / Prostaglandina-Endoperóxido Sintasas / Mutación Puntual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Mitochondrion Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Países Bajos

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