A novel mutation as a cause of L-2-hydroxyglutaric aciduria.

O'Connor, Ged; King, M; Salomons, G; Jakobs, C; Hardiman, O

O'Connor, Ged; King, M; Salomons, G; Jakobs, C; Hardiman, O.

J Neurol ; 256(4): 672-3, 2009 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19444541

Asunto(s)

Oxidorreductasas de Alcohol/deficiencia; Oxidorreductasas de Alcohol/genética; Flavina-Adenina Dinucleótido/metabolismo; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Adolescente; Encéfalo/patología; Diagnóstico Diferencial; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico; Mutación

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Oxidorreductasas de Alcohol / Flavina-Adenina Dinucleótido / Errores Innatos del Metabolismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Año: 2009 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania

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