SOS1: a new player in the Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome.

Hanna, N; Parfait, B; Talaat, I M; Vidaud, M; Elsedfy, H H

Hanna, N; Parfait, B; Talaat, I M; Vidaud, M; Elsedfy, H H.

Afiliación

Hanna N; INSERM U745, Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Université Paris Descartes, Paris Cedex 06, France. nadine.hanna@gmail.com

Clin Genet ; 75(6): 568-71, 2009 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19438935

Asunto(s)

Células Gigantes/patología; Proteína SOS1/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Sustitución de Aminoácidos; Querubismo/complicaciones; Querubismo/genética; Querubismo/patología; Niño; Preescolar; ADN/análisis; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Células Gigantes/metabolismo; Humanos; Masculino; Mandíbula/patología; Síndrome de Noonan/complicaciones; Síndrome de Noonan/genética; Síndrome de Noonan/patología; Mutación Puntual; Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11/genética; Estenosis de la Válvula Pulmonar/etiología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Células Gigantes / Proteína SOS1 Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Dinamarca

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