Deficiency in N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase results in collagen perturbations in cartilage of Morquio syndrome A patients.

Bank, Ruud A; Groener, Johanna E M; van Gemund, Justus J; Maaswinkel, Petra D; Hoeben, Kees A; Schut, Herman A; Everts, Vincent

Bank, Ruud A; Groener, Johanna E M; van Gemund, Justus J; Maaswinkel, Petra D; Hoeben, Kees A; Schut, Herman A; Everts, Vincent.

Afiliación

Bank RA; Stem Cell & Tissue Engineering Research Group, Medical Biology Section, Department of Pathology & Laboratory Medicine, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands.

Mol Genet Metab ; 97(3): 196-201, 2009 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19394256

Asunto(s)

Cartílago Articular/enzimología; Cartílago Articular/patología; Condroitinsulfatasas/deficiencia; Colágeno/metabolismo; Mucopolisacaridosis IV/enzimología; Mucopolisacaridosis IV/patología; Adolescente; Adulto; Huesos/patología; Huesos/ultraestructura; Cartílago Articular/ultraestructura; Preescolar; Condrocitos/patología; Condrocitos/ultraestructura; Condroitinsulfatasas/metabolismo; Reactivos de Enlaces Cruzados/metabolismo; Resultado Fatal; Femenino; Humanos; Hidroxilación; Lisina/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cartílago Articular / Condroitinsulfatasas / Colágeno / Mucopolisacaridosis IV Límite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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