Mutations in DNAH5 account for only 15% of a non-preselected cohort of patients with primary ciliary dyskinesia.

Failly, M; Bartoloni, L; Letourneau, A; Munoz, A; Falconnet, E; Rossier, C; de Santi, M M; Santamaria, F; Sacco, O; DeLozier-Blanchet, C D; Lazor, R; Blouin, J-L

Failly, M; Bartoloni, L; Letourneau, A; Munoz, A; Falconnet, E; Rossier, C; de Santi, M M; Santamaria, F; Sacco, O; DeLozier-Blanchet, C D; Lazor, R; Blouin, J-L.

Afiliación

Failly M; Genetic Medicine and Development, University of Geneva Medical School, CH-1211 Geneva 4, Switzerland.

J Med Genet ; 46(4): 281-6, 2009 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19357118

Asunto(s)

Síndrome de Kartagener/genética; Mutación; Empalme Alternativo; Dineínas Axonemales; Cromatografía Líquida de Alta Presión/métodos; Codón sin Sentido; Estudios de Cohortes; Análisis Mutacional de ADN; Dineínas; Femenino; Frecuencia de los Genes; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genotipo; Humanos; Síndrome de Kartagener/patología; Masculino; Mutación Missense; Selección de Paciente; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Eliminación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Kartagener / Mutación Tipo de estudio: Clinical_trials / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza Pais de publicación: Reino Unido

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