Microcephaly, microtia, preauricular tags, choanal atresia and developmental delay in three unrelated patients: a mandibulofacial dysostosis distinct from Treacher Collins syndrome.

Wieczorek, Dagmar; Gener, Blanca; González, Ma Jesús Martínez; Seland, Saskia; Fischer, Sven; Hehr, Ute; Kuechler, Alma; Hoefsloot, Lies H; de Leeuw, Nicole; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Lohmann, Dietmar R

Wieczorek, Dagmar; Gener, Blanca; González, Ma Jesús Martínez; Seland, Saskia; Fischer, Sven; Hehr, Ute; Kuechler, Alma; Hoefsloot, Lies H; de Leeuw, Nicole; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Lohmann, Dietmar R.

Afiliación

Wieczorek D; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Essen, Germany. dagmar.wieczorek@uni-due.de

Am J Med Genet A ; 149A(5): 837-43, 2009 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19334086

Asunto(s)

Atresia de las Coanas/diagnóstico; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Disostosis Mandibulofacial/diagnóstico; Microcefalia/diagnóstico; Atresia de las Coanas/genética; Análisis Mutacional de ADN; Discapacidades del Desarrollo/genética; Femenino; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Humanos; Lactante; Masculino; Disostosis Mandibulofacial/genética; Microcefalia/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Atresia de las Coanas / Disostosis Mandibulofacial / Microcefalia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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