Novel human pathological mutations. Gene symbol: PYGM. Disease: McArdle disease.

Viéitez, Irene; Teijeira, Susana; Otolano, Saida; Parente, Patricia; San Millán, Beatriz; Navarro, Carmen

Viéitez, Irene; Teijeira, Susana; Otolano, Saida; Parente, Patricia; San Millán, Beatriz; Navarro, Carmen.

Afiliación

Viéitez I; University Hospital of Vigo, Spain. irenevigo@gmail.com

Hum Genet ; 125(3): 351, 2009 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19320039

Asunto(s)

Glucógeno Fosforilasa de Forma Muscular/deficiencia; Glucógeno Fosforilasa de Forma Muscular/genética; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V/enzimología; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V/genética; Mutación Missense; Sustitución de Aminoácidos; Codón/genética; Exones; Humanos; Datos de Secuencia Molecular

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V / Mutación Missense / Glucógeno Fosforilasa de Forma Muscular Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Alemania

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